I disturbi del sonno sono assai diffusi nella popolazione. Il disturbo più comune è l'insonnia, che però nel 70-80% dei casi è secondaria a una sfavorevole condizione ambientale o lavorativa o è la diretta conseguenza di altre patologie organiche o psichiche.
In altri pazienti si osserva al contrario un eccesso di sonno o ipersonnia diurna, soprattutto come conseguenza di una patologia definita "Sindrome delle apnee ostruttive nel sonno", che non consente al paziente, spesso obeso e grande russatore, di dormire in maniera adeguata durante la notte.

L'ipersonnia più comune tra quelle che non risultano dipendere da altre patologie è la narcolessia. Nei soggetti malati, l'eccessiva sonnolenza diurna accompagnata da attacchi di sonno irrefrenabili si associa spesso alla comparsa di attacchi "cataplettici", caratterizzati da un'improvvisa perdita del tono muscolare. Durante questi attacchi, che sono spesso provocati da emozioni improvvise, il paziente può cadere a terra rimanendo inerte per qualche minuto pur conservando uno stato di coscienza vigile.

Recentemente, le ricerche condotte in un ceppo di cani geneticamente affetti da narcolessia che mostrano i sintomi tipici della malattia (fig. 1) hanno mostrato il legame tra questa patologia e anomalie nell'azione di una sostanza chimica normalmente prodotta nell'ipotalamo posteriore, detta ipocretina. La produzione di ipocretina risulta ridotta nella maggior parte dei pazienti narcolettici.

Fig. 1: cane geneticamente affetto da narcolessia; l'emozione scatenata dalla vista del cibo produce nell'animale un attacco cataplettico, con improvvisa caduta a terra.
(Credit: tratto da K9 Perspective on line: "Discovery of the canine narcolepsy gene") 

L'insonnia fatale è una gravissima patologia caratterizzata dalla scomparsa progressiva del sonno. Essa risulta legata nella maggior parte dei casi a una alterazione genetica ereditaria. Tipicamente, in questi pazienti la scomparsa di una normale attività ipnica è associata a gravi disturbi della funzione vegetativa e di quella endocrina ed è seguita inevitabilmente dalla morte. In alcune aree cerebrali l'attività metabolica risulta ridotta (zone indicate dalle frecce nella immagine PET della fig. 2) e si osserva un deposito di "prioni" anomali, molecole proteiche che sono coinvolte in altre gravi patologie tra cui l'encefalopatia spongiforme bovina che caratterizza la sindrome comunemente detta della "mucca pazza".   Fig. 2: Immagine ottenuta mediante "tomografia a emissione di positroni" (PET) in un soggetto normale (Control) e in un paziente affetto da Insonnia Fatale (FFI). La colorazione giallo-arancio, che indica una normale attività metabolica cerebrale risulta assai ridotta nella corteccia cerebrale del lobo frontale (Frontal cortex) e in alcune porzioni del talamo (Thalamus) del paziente ammalato. (Credit: Tratto da P. Cortelli e C. Lombardi. Autonomic disfunction in sleep disorders. Medlink Neurology)

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