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                     DIZIONARIO

 

(Il cervello, dal tessuto normale alla malattia)

 

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(Nota - Le lettere Greche sono scritte con il nome intero - alfa, beta ecc.)

 

- A -

alpha-synucleina
è una proteina con funzione ancora sconosciuta espressa prevalentemente nei tessuti nervosi. Si pensa che abbia un ruolo nel traffico cellulare di vescicole e nella formazione dei microtubuli.

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apoptosi
Viene considerato come una sorta di suicidio cellulare. In tutti i tessuti, infatti, il corretto numero di cellule viene garantito dalla produzione di nuove cellule e dalla morte di quelle invecchiate, che non servono più. In alcune patologie questo processo si attiva in maniera anormale, senza che le cellule morte possano essere rimpiazzate da nuove.

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APP (proteina precursore dell’amiloide)
Proteina espressa in molti tessuti a livello della membrana plasmatica delle cellule. Nei neuroni si localizza prevalentemente nelle sinapsi, regioni in cui le cellule nervose inviano segnali e stimoli alle cellule vicine. La sua funzione principale non è ancora nota, ma è stata proposta come regolatrice della formazione delle sinapsi, della plasticità neuronale e dell’efflusso di ferro dalle cellule. La APP è meglio conosciuta come precursore, in seguito a taglio proteolitico, della beta amiloide (Aß), un peptide di 39-42 aminoacidi che costituisce il componente principale delle placche amiloidi, trovate nel cervello di pazienti affetti da Alzheimer.

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assoni
Prolungamento principale che si distacca dal corpo cellulare del neurone e può contattare altri neuroni vicini, ovvero neuroni o altre cellule (ad esempio muscoli) anche molto distanti (in animali di grossa taglia può raggiungere la lunghezza di alcuni metri, dalla testa al tronco). Nella parte terminale dell'assone e delle sue collaterali si formano le terminazioni sinaptiche, che realizzano il contatto funzionale con altri neuroni.

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atassia
L'atassia è un disturbo consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare che quindi rende difficoltoso eseguire i movimenti volontari. Il centro della coordinazione dei movimenti muscolari è il cervelletto che elabora gli impulsi portati ai muscoli dal midollo spinale e dai nervi periferici. L'atassia può quindi essere provocata da problemi sia a livello del midollo spinale che a livello dei nervi periferici. Le conseguenze si manifestano con la mancanza di coordinazione fra tronco e braccia, tronco e capo, ecc. Vi sono inoltre dei disturbi associati, quali incoordinazione dei movimenti dell'occhio, incontinenza, difficoltà di deglutizione e movimenti involontari di arti, capo e tronco.

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- B -

barriera emato-encefalica
È una unità anatomo-funzionale realizzata dalle particolari caratteristiche delle cellule endoteliali che compongono i vasi del Sistema Nervoso Centrale e ha principalmente una funzione di protezione del tessuto cerebrale dagli elementi nocivi (p. es. chimici) presenti nel sangue, pur tuttavia permettendo il passaggio di sostanze necessarie alle funzioni metaboliche.

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- C -

corpi di Lewy
sono degli aggregati proteici anormali che si sviluppano all'interno delle cellule nervose. Vengono identificati mediante esame istologico (al microscopio) del tessuto cerebrale e rappresentano il segno tipico di alcune malattie come il Parkinson. Si presentano come masse di forma sferica, con due tipologie morfologiche: Corpi di Lewy classici e corticali. I primi sono rappresentati da un'ammasso citoplasmatico consistente di un nucleo denso circondato da un alone fibrillare radiale di 10 nm, il cui principale componente strutturale è l'alfa-synucleina. Un corpo di Lewy corticale è invece meno definito e non presenta l'alone, ma è pur sempre costituito da fibrille di alfa-sinucleina.

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- D -

dendriti
Ramificazioni di diversa complessità del corpo cellulare, della lunghezza di alcuni millimetri, che rappresentano la principale porzione "ricevente" del neurone. Sui dendriti di neuroni con ramificazione particolarmente complessa possono terminare migliaia, ed in qualche caso decine di migliaia, di terminazioni sinaptiche che portano segnali da altri neuroni.

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- E -

elettromiografia
Una metodica diagnostica che, tramite registrazione dell’attività elettrica muscolare,  permette di studiare il sistema nervoso periferico (SNP) dal punto di vista funzionale, ed è di supporto nell'inquadramento diagnostico e terapeutico di molte malattie neurologiche.

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- F -

fattori neurotrofici
Molecole prodotte nel cervello che hanno funzione del mantenimento della proliferazione, del differenziamento e della sopravvivenza di neuroni bersaglio, tramite legame a specifici recettori espressi sulla membrana delle cellule.

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- G -

gene
Il gene è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Concretamente, essa corrisponde ad una sequenza di DNA composta da regioni trascritte e regioni regolatorie. Nella maggior parte dei casi un gene rappresenta il codice per la produzione di una proteina. Alcuni geni, invece producono molecole di RNA che non danno origine a proteine, ma svolgono esse stesse funzioni nella cellula.

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glia
La glia rappresenta un insieme di cellule di tipi differenti, dette anche cellule gliali, che, assieme ai neuroni, costituiscono il sistema nervoso. Hanno funzione nutritiva e di sostegno per i neuroni, assicurano l'isolamento dei tessuti nervosi e la protezione da corpi estranei in caso di lesioni.

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glutammato
Rappresenta il più importante neurotrasmettitore eccitatorio del cervello. Viene prodotto a partire dall’aminoacido Acido glutamico.

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grovigli neurofibrillari
Ammassi di fibrille causati dall'accumulo di proteine filamentose alterate, all'interno di cellule nervose in via di degenerazione. I più tipici grovigli neurofibrillari si osservano in neuroni degeneranti della corteccia cerebrale e dell'ippocampo di malati di morbo di Alzheimer. Essi sono tuttavia presenti in numerose patologie neurodegenerative di carattere cronico quali malattie prioniche e forme di degenerazione dei motoneuroni che portano a paralisi progressiva.

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- H -

- I -

ippocampo
Regione cerebrale, posta, nell'uomo, all'interno del lobo temporale del cervello, essenziale per alcuni processi mnemonici, in particolare per convertire memorie a breve termine in memorie a lungo termine e renderle così stabili nel tempo.

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- J -

- K -

- L -

L-Dopa
Una molecola precursore della dopamina, usata come farmaco per compensare la ridotta produzione di questo neurotrasmettitore da parte delle cellule dopaminergiche nel caso di Parkinson.

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liquor cefalorachidiano
È un fluido corporeo che si trova nelle cavità del sistema nervoso centrale, viene prodotto da particolari cellule (ependimali) e ha, tra le varie funzioni, quella di proteggere le strutture nervose dagli urti, oltre che fornire un serbatoio costante di nutrienti per le cellule del SNC.

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- M -

macrofagi e neutrofili
Sono cellule mononucleate tissutali che appartengono al sistema dei fagociti. Essi svolgono un ruolo molto importante nelle risposte immunitarie naturali e specifiche. La loro funzione principale è la fagocitosi cioè la capacità di inglobare nel loro citoplasma particelle estranee, compresi i microrganismi, e di distruggerle. Secernono inoltre citochine ad attività proinfiammatoria in grado di attivare i linfociti.

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mesencefalo
Porzione dell’encefalo che costituisce la parte craniale del tronco cerebrale e che collega gli emisferi cerebrali al ponte e al cervelletto.

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motoneuroni
Nei vertebrati il neurone motorio o motoneurone è ogni neurone localizzato all'interno del sistema nervoso centrale (SNC) che trasporta il segnale all'esterno del SNC per controllare direttamente o indirettamente i muscoli e il movimento dei muscoli.

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mutazione
Variazione causale della sequenza di DNA di un organismo. Nel caso di un gene si parla di mutazione genica. L’effetto che ha una mutazione dipende, in genere, dal cambiamento che produce nella proteina codificata da quel gene.

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- N -

neurone
Il neurone è un particolare tipo di cellula altamente specializzata nel condurre segnali nervosi. È composto da una porzione centrale contenente il nucleo e la maggior parte delle strutture citoplasmatiche, detta soma o corpo cellulare, di prolungamenti (dendriti) tramite cui riceve segnali da altri neuroni e, in genere, da uno o più assoni attraverso cui manda segnali ad altre cellule tramite rilascio di molecole neurotrasmettitrici.

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neuroni colinergici
Neuroni che producono acetilcolina come neurotrasmettitore, tipici del sistema nervoso parasimpatico. Si localizzano anche nelle giunzioni neuromuscolari e nelle regioni pregangliari del sistema nervoso simpatico.

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neurotrasmettitore
Molecola che media la trasmissione del segnale fra neuroni a livello della sinapsi. Molti neurotrasmettitori sono molecole di piccole dimensioni, amine come l'acetilcolina il primo neurotrasmettitore scoperto o amino acidi come l'acido glutammico il più diffuso neurotrasmettitore cerebrale. Alcuni neurotrasmettitori hanno struttura più complessa essendo costituiti da brevi sequenze di amino acidi e quindi da piccole proteine. Per ogni neurotrasmettitore esistono più tipi di recettori sinaptici e quindi più tipi di possibili effetti post-sinaptici, eccitatori od inibitori.

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- O -

- P -

patologie neurodegenerative
Comprendono numerose forme di malattie acute o croniche, dalle ischemie cerebrali alle demenze, caratterizzate dalla degenerazione di aree più o meno estese del cervello e quindi dalla morte di cospicue popolazioni di neuroni.

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PET
Tomografia ad emissione di positroni. È una tecnica di imaging, usata come tool diagnostico per diverse patologie, come i tumori. Si basa sull’osservazione, tramite immagini tridimensionali, della capacità di un particolare radionuclide che emette positroni, di essere captato dalle cellule del tessuto in esame una volta iniettato. Questo permette di capire il funzionamento fisiologico di una regione del corpo.

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placche neuritiche
Accumuli di materiale proteico alterato e terminazioni in degenerazione di assoni e dendriti negli spazi compresi fra i corpi cellulari dei neuroni nelle aree interessate ai processi neurodegenerativi, caratteristiche in particolare della malattia di Alzheimer. 

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prione
Il prione è una proteina espressa in molti tessuti nei mammiferi, tra cui il cervello in cui sembra avere funzioni nella trasmissione dell’impulso nervoso e nella formazione della memoria. Data la sua capacità, quando mutata, di essere trasmessa anche per contagio, viene accomunato ai virus, da cui differisce per non essere costituita da materiale genetico.

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- Q -

- R -

risonanza magnetica nucleare
Tecnica di imaging comunemente usata in medicina che permette di studiare i tessuti molli del corpo in maniera non invasiva. Si basa sul fenomeno fisico della risonanza degli atomi quando sottoposti a un campo magnetico che viene codificata in immagini tramite computer.

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risposta immunitaria
Quando il sistema immunitario degli organismi superiori entra in contatto con un agente che riconosce come estraneo, mette in atto una serie di meccanismi di risposta che possono essere aspecifiche (comuni anche agli organismi più semplici), che contrastano l'invasione senza tener conto di cosa lo ha stimolato, e specifiche (proprie degli organismi più evoluti) che sono rivolte quindi solo ed esclusivamente nei confronti dell'agente che ha indotto la risposta.Mentre la risposta aspecifica è ad insorgenza piuttosto rapida, quella di tipo specifico richiede una serie di passaggi, e differenziazioni cellulari, che la rendono più lenta nell'azione, anche se molto più efficace.

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- S -

sclerosi laterale amiotrofica
La parola amiotrofico è composta da tre termini che sono, appunto, a (negazione), mio (muscolo), trofico (nutrimento), indicando il mancato nutrimento dei muscoli; l’aggettivo laterale si riferisce alla zona del midollo spinale che contiene le cellule colpite e il termine sclerosi indica l’indurimento di questa zona che risulta dalla malattia.

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sinapsi
Connessioni fra neuroni (o fra neuroni ed altre cellule, ad esempio muscolari), a livello delle quali avviene la trasmissione dei segnali nervosi. Una tipica sinapsi chimica (esistono anche in numero molto limitato sinapsi elettriche) è costituita dalla terminazione sinaptica di un assone (pre-sinapsi) che, in seguito alla conduzione di un segnale elettrico sulla sua membrana, determina il rilascio di un mediatore chimico (neurotrasmettitore) nello spazio intersinaptico che la separa dalla zona ricevente del neurone post-sinaptico. Il neurotrasmettitore, legandosi a recettori proteici presenti sulla membrana post-sinaptica determina una serie di reazioni biochimiche che portano ad una variazione dei flussi di ioni (piccole molecole che hanno perso o acquistato carica elettrica) che generano un segnale elettrico, eccitatorio o inibitorio, nel neurone ricevente.

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substantia nigra
È una formazione nervosa grigia laminare, così chiamata per la presenza di neuroni ricchi di pigmento melanico, che le conferisce questo colore scuro. E composta da una regione con funzione di inibizione del movimento (pars reticulata) e da un’altra che facilita il movimento (pars compacta).

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superossido dismutasi
È un enzima fa parte di uno dei sistemi cellulari preposti all’eliminazione dei radicali liberi dell’ossigeno prodotti durante i normali processi di respirazione cellulare, lo ione superossido (O2), molto tossico per DNA, membrane e proteine cellulari.

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- T -

taupatie
Per taupatie si intendono alcune patologie neuro-degenerative che presentano un anomalo metabolismo della proteina tau che si accumula interferendo con le normali funzioni neuronali. Possono manifestarsi con diverse forme cliniche, tra cui L’Alzheimer, la sindrome di Creutzfeld-Jacob e diversi tipi di demenza.

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TNF (fattore di necrosi neuronale)
Molecola infiammatoria prodotta da cellule del sistema immunitario, soprattutto macrofagi. E’ coinvolta nella infiammazione sistemica ed è membro di un gruppo di citochine che stimolano la reazione della fase acuta, ossia la risposta rapida del sistema immunitario ad uno stimolo improvviso. Il TNF è coinvolto in numerosissimi processi come la morte apoptotica delle cellule, la proliferazione, il differenziamento, la cancerogenesi e la replicazione virale. Il TNF viene talvolta detto anche cachessina, cachectina o TNF-a. Il principale ruolo del TNF è nella regolazione delle cellule del sistema immunitario

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trasporto assonale
Si tratta di un complesso sistema che permette a molecole che devono essere rilasciate a livello delle sinapsi, come i neurotrasmettitori o vescicole, di essere trasportate dal corpo cellulare lungo tutta la lunghezza dell’assone tramite appositi “binari” costituiti da polimeri di piccole proteine, i microtubuli.

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trial clinico
È una forma di esperimento pianificato su pazienti, programmato per valutare il trattamento più appropriato per futuri pazienti con una determinata condizione patologica.

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trinucleotidi
Il nucleotide rappresenta l’unità di base della struttura degli acidi nucleici (DNA o RNA). Sono costituiti da uno zucchero, una base azotata e un gruppo fosfato. Nel DNA lo zucchero è il deossiribosio, nell’RNA il ribosio. All’interno di un gene, il codice che permette di codificare l’informazione genetica in proteina (tramite intermedio RNA) è composto da triplette di nucleotidi, a ognuna delle quali corrisponde uno dei 20 aminoacidi.

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trinucleotide
è una piccola proteina presente in tutte le cellule, che ha il compito di legarsi ad altre proteine cellulari vecchie o mal-funzionanti e di condurle ad un apposito complesso che le distrugge, il proteasoma.

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- U -

- V -

- W -

- X -

- Y -

- Z -